لطفا صبر کنید

آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز

آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز برای بررسی وجود نقص ارثی در آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز انجام می شود. این آزمایش مقدار گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) را در گلبول های قرمز خون (RBCs) اندازه گیری می کند. G6PD آنزیمی است که گلبول های قرمز را از اثرات اکسیداسیون محافظت می کند. اگر G6PD کافی نباشد، RBC ها نسبت به آسیب اکسیداتیو آسیب پذیرتر می شوند. اگر این RBC ها در معرض یک عامل اکسید کننده قرار بگیرند، این عامل ساختار سلولی آنها را تغییر می دهد، هموگلوبین را در داخل سلول ها (اجسام هاینز) رسوب می دهد و آنها را تجزیه می کند (همولیز).

هزینه دولتی

۰ تومان

هزینه آزاد

۰ تومان

هزینه خیریه

۰ تومان

سوالات متداول

آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز برای بررسی وجود نقص ارثی در آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز انجام می شود.

اگر کودکی مبتلا به زردی مداوم بدون علت شناخته شده باشد، این آزمایش برای او انجام می شود. علاوه بر آن، هنگامی که فردی یک یا چند مرتبه دچار  کم خونی همولیتیک شود و  به نظر برسد این ومضعیت او ناشی از استرس اکسیداتیو است، آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز برای او انجام می شود.

نمونه خونی که از رگ بازو گرفته می شود.

این آزمایش مقدار گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) را در گلبول های قرمز خون (RBCs) اندازه گیری می کند. G6PD آنزیمی است که گلبول های قرمز را از اثرات اکسیداسیون محافظت می کند. اگر G6PD کافی نباشد، RBC ها نسبت به آسیب اکسیداتیو آسیب پذیرتر می شوند. اگر این RBC ها در معرض یک عامل اکسید کننده قرار بگیرند، این عامل ساختار سلولی آنها را تغییر می دهد، هموگلوبین را در داخل سلول ها (اجسام هاینز) رسوب می دهد و آنها را تجزیه می کند (همولیز).

کمبود G6PD (فرم شدید تر آن فاویسم نامیده می شود) شایع ترین کمبود آنزیمی در جهان است و بر اساس بنیاد Nemours حدود 400 میلیون نفر به آن مبتلا هستند. جهش یا تغییر در ژن G6PD ممکن است منجر به تولید یک آنزیم G6PD شود که عملکرد یا ثبات آن کاهش پیدا کرده است و باعث کاهش سطح فعالیت آنزیم شده است.

تا کنون، بیش از 440 تغییرات ژنی G6PD شناسایی شده اند و می توانند کاهش فعالیت آنزیمی را در شدت های متفاوت  بسته به نوع جهش و بسته به فرد ایجاد کنند. ژن G6PD در کروموزوم X واقع شده است. از آنجایی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک Y هستند، کروموزوم X تک ژن G6PD را حمل می کند، بنابراین اگر ژن غیر طبیعی از مادر فرد به ارث برده شود، کمبود G6PD ایجاد می شود. زنان دو کروموزوم X دارند، بنابراین دو نسخه از ژن G6PD را به ارث می برند. زنان هتروزیگوت (کسانی که فقط یک ژن تغییر کرده دارند) می توانند به اندازه کافی G6PD طبیعی تولید کنند و معمولا علائم بیماری را تجربه نمی کنند. اگر در فرزندان پسر این افراد نقص آنزیمی مشاهده شود، حضور ژن ناقص آن ها مشخص می شود. به ندرت یک زن هموزیگوت است به این معنی که دو کپی از ژن تغییر یافته G6PD را دارد( با جهش های یکسان یا متفاوت) و درنتیجه کمبود G6PD را تجربه خواهد کرد.

در نوزادان، کمبود G6PD ممکن است باعث ایجاد زردی مداوم شود. اگر این زردی درمان نشود، می تواند منجر به آسیب مغزی و عقب ماندگی ذهنی گردد.

اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD می توانند زندگی عادی و سالمی داشته باشند اما باید برای اجتناب از داروهای خاص (آسپرین، سولفونامید ها، کوینین)، مواد غذایی (مثل لوبیا) و مواد شیمیایی (مانند نفتالین) که می توانند باعث استرس اکسیداتیو منجر به بحران همولیتیک شوند، احتیاط کنند. عفونت، باکتریایی یا ویروسی، نیز می تواند باعث استرس اکسیداتیو شود و منجر به بروز کم خونی همولیتیک گردد. در آنمی همولیتیک، RBC ها با سرعت بالایی تخریب می شوند و ظرفیت آن ها برای فراهم کردن اکسیژن بدن کاهش می یابد در نتیجه بیمار رنگ پریده و خسته می شود (آنمی). در برخی موارد، زردی نیز ممکن است در طول دوره همولیز وجود داشته باشد. اکثر این شرایط خود محدود کننده هستند، اما اگر تعداد زیادی از RBC ها نابود شوند و بدن نتواند آنها را به اندازه کافی جایگزین کند، ممکن است بیمار به انتقال خون نیاز پیدا کند. درصد کمی از افراد مبتلا به G6PD ممکن است کم خونی مزمن داشته باشد.

این تشخیص به بیماران اجازه می دهد تا با دکتر خود مشورت کنند و در مورد وضعیتی که تا حدی بر زندگی آنها اثرگذار است آموزش ببینند. همچنین به بیماران این امکان را می دهد تا با پزشک درباره نحوه ارزیابی این ویژگی و تاثیر بالقوه آن بر فرزندانشان صحبت کنند. با کسب اطلاع در خصوص مشکل خود و اجتناب از مواد و شرایط تحریک کننده احتمالی، اکثر افرادی که کمبود G6PD دارند، می توانند زندگی نسبتا طبیعی را به همراه داشته باشند.

هر چند اطلاع از نوع جهش در خصوص خود شما چندان مهم نیست، اما می تواند در تشخیص جهش در سایر اعضای خانواده کمک کنده باشد. آزمایش ژنتیک معمولا برای شایع ترین جهش ها انجام می شود. اگر بیمار یکی از جهش های شایع را داشته باشد، آنگاه بررسی همان جهش برای دیگر اعضای خانواده در ایجاد الگوهای خانوادگی مفید است.

بله، این قسمت مهمی از تاریخ پزشکی شما است و بر رویه های آینده و گزینه های درمان اثر خواهد گذاشت. در صورتی که شما به کمبود G6PD دچار باشید یا اینکه حامل بدون علامت باشید باید پزشک را مطلع کنید. همانطور که اشاره شد، انواع داروها می توانند مرحله همولیتیک را تشدید کنند، و نیازمند توجه فوری، از جمله انتقال خون باشند.

توضیحات بیشتر

کاربرد این آزمایش چیست؟

آزمایش G6PD ممکن است در مورد کودکان مبتلا به زردی پایدار که علت دیگری برای آن مشخص نیست تجویز شود. همچنین می تواند در بیماران دارای کم خونی همولیتیک با دلایل ناشناخته در هر سنی تجویز گردد. اگر بیمار، اخیرا به بیماری باکتریایی یا بیماری ویروسی دچار شده باشد، یا در معرض یک عامل شناخته شده (مانند لوبیا ، داروهای سولفا یا نفتالین) قرار داشته باشد، و به دنبال آن یک مرحله همولیتیک رخ دهد، کمبود G6PD ممکن است در نظر گرفته شود. تکرار این آزمایش می تواند در شرایطی از جمله تایید یافته های اولیه و نیز زمانی که نتیجه آزمایش طبیعی است اما همولیز مشاهده می شود انجام گیرد.

آزمایش G6PD عمدتا در بیماران مبتلا به علائم کم خونی (مانند خستگی، رنگ پریدگی، ضربان قلب سریع) و / یا زردی انجام می شود. نتایج آزمایشگاهی آنها ممکن است افزایش غلظت بیلی روبین (بیلی روبینمی)، هموگلوبین در ادرار (هموگلوبینوری)، کاهش RBC، افزایش تعداد رتیوکولوسیت و گاهی نیز حضور اجسام هاینز در داخل RBC ها را نشان دهد. آزمایش فعالیت G6PD بر ای بیمارانی که سایر علل آنمی و زردی را رد کرده اند، تجویز می شود.

این آزمایش نباید هنگامی که یک بیمار دارای همولیتیک است یا در حال بهبودی از آن است، انجام شود. به این دلیل که RBC های قدیمی تر که کمبود G6PD بیشتری داشتند معمولا تخریب می گردند و RBC های جوان تر مورد آزمایش قرار می گیرند. این امر می تواند سطح فعالیت را به حالت طبیعی نزدیکتر کند. اگر آزمایش در این دوره زمانی انجام شود، باید بعدا تکرار شود تا سطح G6PD را تأیید کند.

زمانی که در یک خانواده یا چند نفر از اعضای مذکر دارای کمبود G6PD هستند، می توان آزمایش ژنتیکی G6PD را انجام داد تا جهش مرتبط در خانم های حامل جهش (مانند مادر یک پسر مبتلا یا دختر پدر مبتلا) شناسایی شود.

 

اگر سطح G6PD کاهش یابد، احتمال بیشتری دارد که بیمار علائم را هنگام در معرض قرار گرفتن استرس اکسیداتیو تجربه کند. با این حال، نتایج نمی تواند مورد استفاده قرار گیرد تا پیش بینی کند چگونه یک بیمار مبتلا در شرایطی خاص واکنش نشان می دهد. شدت علائم از بیماری به بیمار دیگر و از مرحله ای تا مرحله دیگر متفاوت است.

اگر بیمار مردی دارای سطح G6PD طبیعی باشد، احتمال دارد که کمبودی نداشته باشد. با این حال، اگر آزمایش در یک دوره کم خونی همولیتیک انجام شود، چند هفته بعد باید مجددا تکرار گردد، تا در این فاصله جمعیت RBC زمانی را برای دوباره احیا و بالغ شدن داشته باشد.

زنان هتروزیگوت (حامل) هر دو سلول G6PD ناقص و بی نقص را دارند. آنها معمولا دارای سطح طبیعی یا نزدیک به طبیعی G6PD هستند و تعداد کمی از علائم را تجربه خواهند کرد. افراد حامل ممکن است از طریق غربالگری G6PD شناسایی نشوند. با این حال، زن هموزیگوت کاهش قابل توجهی در سطح G6PD را نشان می دهد.

اگر جهش ژنتیکی G6PD تشخیص داده شود، بیمار احتمالا دارای درجاتی از کمبود آنزیم G6PD خواهد بود و ممکن است نشانه هایی را تجربه کند. یک مرد مبتلا جهش را به دختر خود منتقل می کند، و دختر یک حامل خواهد بود. یک زن هتروزیگوت (حامل) 50٪ احتمال دارد که جهش را به هر یک از فرزندانش منتقل کند. یک زن هموزیگوت یکی از جهش های خود را به همه فرزندانش منتقل می کند. جهش (ها) در خانواده یکسان خواهد بود و ممکن است در یک منطقه جغرافیایی رایج باشند.

پزشکان و آزمایشگاه های برتر